мутации митохондриальной ДНК
Статьи с этим тегом
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО) — митохондриальная миопатия с прогрессирующим птозом и ограничением подвижности глаз. В обзоре рассмотрены причины (мутации мтДНК, синдром Кернса-Сейра), симптомы, диагностика (биопсия, генетический анализ) и подходы …
Читать далее →Ещё по теме «мутации митохондриальной ДНК» по всему сайту
Статья Хроническая прогрессирующая наружная офтальмоплегия (ХПНО): клиническая картина, диагностика и терапия
Мутации митохондриальной ДНК (мтДНК): Наиболее частая причина ХПНО — мутации в митохондриальной ДНК.... Генетическое тестирование Анализ митохондриальной ДНК: Поскольку ХПНО часто связана с мутациями мтДНК,генетическое тестирование является ценным инструментом для выявления специфических мутаций,вызывающих...
Статья Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ): патогенез, диагностика и терапевтические подходы
В структуре наследственных заболеваний органа зрения особое место занимает митохондриальная патология, приводящая к избирательной гибели ганглиозных клеток сетчатки.... Этиология и патогенез НОНЛ Заболевание обусловлено мутациями в митохондриальной ДНК, наиболее часто затрагивающими гены MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6....
Статья Диабетическая ретинопатия: прорыв в изучении митохондриальной дисфункции открывает путь к терапии
Исследователи Института воспаления и старения выявили роль нарушения обновления митохондрий при диабете, ведущего к повреждению сетчатки. Препарат Kinetin Riboside показал нейропротективный эффект в доклинических моделях диабетической ретинопатии....
Статья Исследование Калифорнийского университета в Ирвайне связало повреждение ДНК с прогрессированием возрастной макулярной дегенерации
Роль повреждения ДНК в прогрессировании ВМД В исследовании показано, что повреждение ДНК, являющееся маркером старения, нарушает функцию сетчатки и ускоряет потерю зрения.... Данные, полученные на животных моделях Для изучения связи между повреждением ДНК и ВМД исследователи использовали мышиную модель со сниженным уровнем фермента репарации ДНК ERCC1-XPF....
Статья Разработана технология таргетинга митохондриального шаперона TRAP1 для терапии ишемической ретинопатии
Ученые идентифицировали ключевую мишень в патогенезе данного состояния — митохондриальный шаперон, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухоли 1 (TRAP1).... Деградация HIF1α происходила за счет открытия митохондриальной поры переходной проницаемости и активации кальций-зависимой протеазы кальпаина-1....
Статья Терапия CRISPR замедляет дегенерацию сетчатки при пигментном ретините независимо от генетической мутации
Пигментный ретинит поражает около 1,5 миллиона человек в мире и может быть вызван мутациями более чем в 80 различных генах.... Разработка индивидуальных терапий для каждой мутации представляет собой сложную клиническую задачу....
Статья FDA выпустило письмо о неполноте данных по заявке на идебенон для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера
Терапия оценивалась как потенциальное средство лечения LHON — состояния, характеризующегося внезапной потерей зрения из-за митохондриальной дисфункции, поражающей ганглиозные клетки сетчатки.... Кроме того, в открытом интервенционном исследовании фазы 4 LEROS оценивались безопасность и эффективность идебенона при первичных мутациях митохондриальной ДНК в той же группе пациентов....
Статья Моделирование патобиологии наследственной ретинопатии RP59 с использованием мышиных моделей
Ретинохроматоз (РП) представляет собой группу наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных мутациями почти в сотне различных генов.... Одна из форм РП — тип 59 (RP59) — связана с мутациями в гене DHDDS, кодирующем фермент, участвующий в процессе гликозилирования белков....
Статья Генетическая мутация, обеспечивающая китовым акулам сумеречное зрение, вызывает куриную слепоту у людей
Японские исследователи выявили генетическую мутацию в сетчатке китовых акул, которая позволяет этим крупнейшим рыбам мира видеть в полной темноте на большой глубине.... Выяснилось, что родопсин китовых акул, обычно чувствительный к зеленому свету, претерпел мутацию, сделавшую его чувствительным к синему свету....
Статья Компания Neurophth Therapeutics завершила набор пациентов в клиническое исследование генной терапии наследственной оптической нейропатии Лебера
включении последнего пациента в новаторское клиническое исследование фазы I/II препарата эсонадоген мвопарвовек (NR082; Opvika) для лечения наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON), вызванной мутацией... Этот метод направлен на восстановление митохондриальной биологической дыхательной цепи, тем самым восстанавливая жизнеспособность и зрительную функцию ганглиозных клеток сетчатки....